México necesita estadísticas sobre enfermedades raras, apunta investigadora UAEH

Dirección de Comunicación Social, 28/Febrero/2023

Boletín Informativo UAEH No. 099

* “La importancia de este día (Día Mundial de las Enfermedades Raras) es para que la gente sepa que una enfermedad rara la puede desarrollar cualquier persona, incluso sin antecedentes familiares", indicó la investigadora

* Existen alrededor de siete mil enfermedades raras en el mundo, pero en México se reconocen solamente 20

Pachuca de Soto, Hidalgo. – Es necesario fortalecer la política pública en materia de enfermedades raras, pues al visibilizarlas, se podrá impulsar la investigación, la detección y el tratamiento oportuno para mejorar la calidad de vida de las y los pacientes, indicó Laura Rosa Cornejo Roldán, profesora investigadora del Área Académica de Medicina del Instituto de Ciencias de la Salud (ICSa), de la Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo (UAEH).

Desde el 2008, la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés) estableció el último día del mes de febrero de cada año como el Día Mundial de las Enfermedades Raras para dar a conocer el tema y las problemáticas que viven las y los pacientes, a fin de fomentar la prevención. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), se definen así porque se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

“La importancia de este día es para que la gente sepa que una enfermedad rara la puede desarrollar cualquier persona, incluso sin antecedentes familiares. Segundo, es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes con alguna de estas enfermedades y tercero, desde nuestro ámbitos, podemos impulsar políticas públicas acordes para avanzar en la prevención y tratamiento de estas enfermedades”, manifestó Cornejo Roldán.

Una opción para prosoperar en la consolidación de una política pública, sería contar con un registro nacional que refleje cuál es el panorama de las enfermedades raras en México, datos que se usarían para la generación de nuevo conocimiento en materia de estudios, diagnósticos, fármacos y tratamientos que permitan brindar una mejor calidad de vida.

La docente Garza refirió que existen alrededor de siete mil enfermedades raras en el mundo, pero en México se reconocen solamente 20: el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita e Homocistinuria, entre otras.

Gracias a los estudios científicos, actualmente, el sector salud mexicano cuenta con tres guías de atención para Hipotiroidismo Congénito, Espina Bífida y el Síndrome de Turner. En donde a través de criterios establecidos se plasma qué debe hacer el personal médico ante la detección de determinados padecimientos para proceder a realizar los estudios que permitan dar un diagnóstico certero con el objetivo de dar un tratamiento oportuno.

Aunado a ello y debido a que las enfermedades como Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Galactosemia, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística y Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa, se presentan con una frecuencia relativamente mayor y es posible identificarlos en los recién nacidos para darles un tratamiento temprano a fin de pausar o detener el desarrollo de la enfermedad. Esto se hace a través del examen conocido como tamiz neonatal.

Por todo lo anterior, la especialista en genética destacó que es importante comenzar a generar bases de datos y estadísticas oficiales para que los gobiernos puedan crear estrategias y aliarse con las universidades para impulsar proyectos que permitan mejorar la calidad de vida de quienes tienen este tipo de padecimientos, mejorar y hacer más accesibles los tratamientos, pues muchos de ellos tienen costos elevados.