La primera terapia que logra sanar heridas de pacientes con “piel de mariposa”

Fotografía obtenida de la ONG DEBRA Piel de Mariposa:
https://www.pieldemariposa.es/que-es-la-piel-de-mariposa/

La “piel de mariposa” o epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética que provocan una hipersensibilidad de la piel y tiene una tasa de mortalidad cercana al 30 %.

Por mucho tiempo, esta enfermedad ha sido un tema de interés para la comunidad científica ya que se sabe muy poco de ella y no existen terapias correctivas aprobadas.

Pero gracias al estudio titulado Terapia génica tópica in vivo para la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva: un ensayo de fase 1 y 2, pusieron a prueba una terapia génica experimental en gotas que fue aplicada directamente sobre la piel de nueve pacientes, entre niños, niñas y adolescentes, y sanaron sus heridas, incluso algunas que habían permanecido abiertas desde hace varios años.

La investigación médica que logró este importante descubrimiento fue realizada por investigadores e investigadoras de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, cuyos resultados fueron publicados recientemente en la revista científica Nature Medicine, en la que explicaron que el estudio se basó en un virus de herpes tipo 1 (HSV-1) modificado, el cual lleva en su interior dos copias sanas del gen COL7A1, que al entrar en contacto con la piel permite el ingreso de un patógeno “desactivado” a las células y genera la producción de la proteína del colágeno 7 que cierra la herida abierta.

Esto fue posible gracias a un riguroso análisis de estas enfermedades. Observaron que un defecto en el gen COL7A1 hace que la proteína del colágeno 7 no se sintetice; la gravedad de la deficiencia recae en que esta proteína es la responsable de mantener unidas las dos capas externas de la piel: la epidermis y dermis, por lo que un ligero contacto provoca llagas, ámpulas, fibrosis y heridas en la piel, incluyendo las mucosas de la boca y el tracto digestivo.

Según el periodista Nuño Domínguez, en su artículo publicado en el diario El País, “los resultados del ensayo con los nueve pacientes muestran que la mayoría de las heridas tratadas se curaron tras el tratamiento y permanecieron cerradas durante al menos tres meses. En cambio las llagas no tratadas cicatrizaron mucho menos. Uno de los pacientes era una niña de 10 años con una gran herida en el pecho que llevaba cuatro años abierta. La primera aplicación cerró el 70% de esta lesión, que cicatrizó por completo tras una segunda ronda de tratamiento”.

El tratamiento fue la primera prueba de una terapia génica en esta enfermedad y el primer tratamiento tópico que se aplica directamente en la piel sin necesidad de tocarla. Si bien, no es una cura contra la enfermedad, sí representa un gran avance para quienes la padecen, ya que no se requiere de hospitalización y puede aplicarse periódicamente, sin efectos secundarios graves.

Además, la terapia es tan solo un pequeño avance, puesto que el siguiente, según los autores de la investigación, es la aplicación del tratamiento en la mucosa de la boca, faringe y esófago e incluso, se buscará aplicarla en los ojos de los pacientes. Si te gustó la nota, puedes acceder al siguiente link para saber más sobre el tema:

https://elpais.com/ciencia/2022-03-28/